Верднига гоффмана

Предпосылки спинальной амиотрофии

Многие годы пытаетесь вылечить СУСТАВЫ?

Глава Института лечения суставов: «Вы будете поражены, насколько просто можно вылечить суставы принимая каждый день средство за 147 рублей...

Читать далее »

НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

Для лечения суставов наши читатели успешно используют Sustalaif. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

Болезнь наследственное. В базе лежит генетическая мутация в 5-й хромосоме человека. Мутации подвергается ген, отвечающий за создание белка SMN. Синтез этого белка обеспечивает обычное развитие двигательных нейронов. В варианте развития мутации  двигательные нейроны разрушаются или оказываются недоразвитыми, а означает, передача импульса с нервного волокна к мускулу оказывается неосуществимой. Мускула не работает. Следовательно, все движения, связанные с неработающей мускулом, не выполняются.

Неверный ген имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Это значит последующее: для того, чтоб развилась спинальная амиотрофия, нужно совпадение 2-ух мутантных генов от мамы и от отца. То есть мама и отец малыша должны быть носителями патологического гена, но при этом они не нездоровы ввиду одновременного наличия у них здорового доминантного (преобладающего) гена (гены у каждого человека парные). Ежели мама и отец являются носителями патологического гена, то риск рождения нездорового малыша составляет 25%. Подсчитано, что приблизительно каждый 50-й человек на планетке является носителем мутантного гена.

Спинальная мышечная атрофия

Докторы объединяют несколько видов наследственных болезней (это состояние организма, выраженное в нарушении его нормальной жизнедеятельности, продолжительности жизни и его способности поддерживать свой гомеостаз), характеризующихся нарушением движения, в одну группу под заглавием спинальная мышечная атрофия. В МКБ-10 они идут под кодом G12 с доп указаниями на тип заболевания.

По отданным исследователей, около 0,01-0,02% детей появляются с диагнозом СМА. Почаще патология встречается у мальчишек и парней.

Находится спинальная мышечная атрофия в большей степени у детей в ранешном возрасте. Но некие формы болезни начинают проявляться лишь у подростков или уже взрослых людей. Коварство патологии заключается в том, что она равномерно, день за деньком отбирает у нездоровых то, что они смогли достигнуть.

В первый раз патологию обрисовал Г. Вердниг. Он направил внимание на равностороннюю атрофию спинного мозга, его передних рогов, корешков периферических нервишек в 1891 г. Уже в последующем году Дж. Хоффман смог доказать, что речь идет о самостоятельном болезни. В середине XX в. исследователи Е. Кугелберг и Л. Веландер обрисовали патологию («» (от греч), которая возникает в позднем возрасте и имеет наиболее подходящий прогноз.

Этиология

Заболевание Верднига—Гофмана — это самое распространённое генетическое болезнь, даже невзирая на то, что встречается оно чрезвычайно изредка. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При этом оба родителя являются носителями патологического гена, но у них болезнь никак не проявляется.

Но не стоит считать, что у таковых родителей все дети появляются нездоровыми. Возможность рождения малыша с отданной патологией составляет всего 25%, при этом все другие дети будут бодрствующими или опять будут носителями этого гена.

Патологический ген находится в 5 хромосоме и был идентифицирован в 1995 году. Но заболевание была отлично обрисована ещё в 1891 году. Всего с ней на свет рождается один ребёнок из 10 тыщ новорожденных, но в различных странах эта цифра мощно различается. Но ежели говорить о носителях, то каждый 50 человек имеет этот ген.

Черта патологии

Спинальные мышечные атрофии, или СМА, предполагают поражение нейронов спинного мозга, отвечающих за двигательные функции мускулов. Больше всего традиционно мучается мускулатура ног и шеи, а вот мускулы верхних конечностей поражаются пореже. У нездоровых наблюдаются неувязки с передвижением, глотанием, удержанием головы, но при этом сохраняется чувствительность, и нет задержек в умственном развитии. Но ежели при других формах СМА у нездоровых есть шанс дожить до старости, хоть и с инвалидностью, то при амиотрофии Верднига-Гоффмана наибольшая длительность жизни не превосходит 30 лет.

Патология встречается достаточно изредка – в одном варианте из 80-100 тыщ. Но вот носителей (информации Носитель языка Носитель инфекции (вектор) в биологииВ математике Носитель алгебраической системы Носитель функции Носитель перестановки Носитель меры Носитель (кооперативная игра)В) гена, отвечающего за развитие аномалии, еще больше. Заболевание наследуется по рецессивно-аутосомному типу, и чтоб у малыша проявилась амиотрофия Верднига-Гоффмана, оба родителя должны быть носителями гена (в классической генетике — наследственный фактор, который несёт информацию об определённом признаке или функции организма, и который является структурной и функциональной единицей наследственности). Желая и в этом варианте возможность болезни у малыша составляет лишь 25%. Предпосылкой заболевания является только генетическая расположенность, никакой связи СМА с травмами, заразами и иными факторами не найдено.